Bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit handelt es sich in erster Linie um eine degenerative Gehirnstörung, die genetisch bedingt ist. Die allmähliche Unfähigkeit zu schlafen ist das eine Hauptsymptom, das sich bei dieser Krankheit zeigt. Weitere störende Symptome sind die Unfähigkeit, richtig zu sprechen, der Verlust der Koordinationsfähigkeit und die Beeinträchtigung der kognitiven und mentalen Funktionen.
Für die Erkrankung gibt es nur einen Grund: eine Mutation in der DNA. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass ein Kind die Krankheit erbt, wenn bei einem Elternteil die Krankheit diagnostiziert wird.
Es gibt keine Heilung für die Krankheit, außer einer vorübergehenden Schlafmedikation. Eine Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wird, durchläuft Phasen, in denen sie zunächst nicht schlafen kann, dann Halluzinationen, Delirium und Krampfanfälle erlebt und schließlich stirbt. Die durchschnittliche Überlebensdauer beträgt nur 18 Monate.
Der erste Mensch, dem eine solche Katastrophe widerfuhr, war ein Italiener, der 1765 in Venedig starb.
Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine seltene genetisch bedingte degenerative Gehirnstörung. Sie ist gekennzeichnet durch eine Unfähigkeit zu schlafen (Insomnie), die anfangs nur leicht ausgeprägt sein kann, sich aber mit der Zeit verschlimmert und zu erheblichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt. Betroffene können auch eine Störung des autonomen Nervensystems entwickeln, des Teils des Nervensystems, der unwillkürliche oder automatische Körperprozesse steuert – also Dinge, die ablaufen, ohne dass der Mensch darüber nachdenkt, wie etwa die Regulierung der Körpertemperatur, das Schwitzen, die Atmung oder die Regulierung der Herzfrequenz. Die beobachteten spezifischen Symptome hängen von dem Teil des autonomen Nervensystems ab, der von der Krankheit betroffen ist. In allen Fällen wird FFI durch eine abnorme Variante des PRPN-Gens (Prion-related protein) verursacht, obwohl die Störung manchmal zufällig auftritt, ohne dass eine Variante des PRPN-Gens vorliegt (sporadische tödliche Schlaflosigkeit, oder SFI). Das PRNP-Gen reguliert die Produktion des menschlichen Prionproteins. Veränderungen in diesem Gen führen zur Bildung eines abnormal geformten (fehlgefalteten) Prionproteins, das auch einfach als „Prion“ bezeichnet wird und für den Körper giftig ist. Bei FFI lagern sich die abnormen Prionen vor allem im Thalamus des Gehirns ab. Dies führt zu einem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen (Neuronen) und den verschiedenen Symptomen, die mit dieser Krankheit verbunden sind. Es gibt keine Heilung, aber es wird nach Wegen gesucht, FFI bestmöglich zu behandeln und zu kontrollieren.
